[코리아헬스로그] NGS검사, '왈덴스트롬마크로글로불린혈증' 환자에게 꼭 필요할까?

NGS검사, '왈덴스트롬마크로글로불린혈증' 환자에게 꼭 필요할까?

명확히 진단 어려운 희귀혈액암 진단 정확도 향상에 기여

왈덴스트롬마크로글로불린혈증 치료 예후 예측에도 도움

왈덴스트롬마크로글로불린혈증(Waldenstrom Macroglobulinemia, WM)은 혈액암에 속하는 희귀질환이다. 발음조차 쉽지 않은 이 희귀혈액암의 이름은 지난 1944년 스웨덴 의사 잔 왈덴스트롬(Jan Waldenstrom)이 세 명의 WM 환자 케이스를 보고하면서 그의 이름이 병명 앞에 들어갔고, 면역글로불린 중 거대한(마크로, Macro) 면역글로불린 IgM(Immunoglobulin M)이 과잉 생산되는 WM의 특징이 더해져 완성됐다. 

최근에는 병원에서 WM 환자나 WM 의심 환자에게 NGS검사(차세대 염기서열 유전자패널검사, Next Generation Sequencing)를 흔히 권하는데, 이 검사가 정말 꼭 필요한지 적지 않은 환자들이 고민하게 된다. 현재 NGS검사가 선별 급여로 분류돼 환자 본인부담금이 70만원 정도로 비용 부담이 적지 않은 까닭이다. 

그렇다면 병원에서 WM 환자나 WM 의심 환자에게 NGS검사를 권하는 이유는 무엇일까? 고대안암병원 혈액내과 최윤석 교수는 한국혈액암협회 유튜브 채널 'KBDCA'에서 90여종에 달하는 여타의 림프종과 교집합이 많아 명확한 진단이 어려운 희귀혈액암 WM을 정확히 진단하고, 치료법을 결정하며, 환자의 치료 예후를 예측하는데 NGS검사가 도움이 된다는 점을 짚었다. 

(후략)

기사출처 : 코리아헬스로그 김경원 기자 https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=47832